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全前脑畸形（Holoprosencephaly

全前脑畸形（Holoprosencephaly全前脑畸形（Holoprosencephaly 全前脑畸形(Holoprosencephaly) 定义:前脑不能正常分裂形成两侧大脑半球。导致侧脑室和第三脑室融合，颜面和脑组织结构和功能缺陷。分型: ,无分叶全前脑畸形，最严重的一型。前脑完全不分裂，导致单一的脑室和融合的大脑半球。大脑镰、胼胝体、透明隔、穹隆、视束、嗅球缺如。丘脑融合。 ,半分叶全前脑畸形:大脑半球有轻度分裂的趋势，半球裂部分形成，特别是后部。原始枕角可能发育。 ,分叶全前脑畸形:大脑半球有明显的分裂趋势，半球裂几乎完全形成。...

全前脑畸形（Holoprosencephaly 全前脑畸形(Holoprosencephaly) 定义:前脑不能正常分裂形成两侧大脑半球。导致侧脑室和第三脑室融合，颜面和脑组织结构和功能缺陷。分型: ,无分叶全前脑畸形，最严重的一型。前脑完全不分裂，导致单一的脑室和融合的大脑半球。大脑镰、胼胝体、透明隔、穹隆、视束、嗅球缺如。丘脑融合。 ,半分叶全前脑畸形:大脑半球有轻度分裂的趋势，半球裂部分形成，特别是后部。原始枕角可能发育。 ,分叶全前脑畸形:大脑半球有明显的分裂趋势，半球裂几乎完全形成。脑室完全分开。发病率:胚胎中1:250。出生婴儿1:5000-10000。性别比:男:女,1:3(无分叶型);男:女,1:1(分叶型) 家族史/遗传学:多因素遗传，复发率6%。常染色体显性和常染色体隐性遗传。合并染色体异常和多种综合征。致畸原:酒精;苯妥英;维生素,过量;糖尿病饮食;先天感染;放射源暴露。胚胎学:发育早期前脑分裂缺如。联合畸形:先心(特别是右室双出口);脐膨出;Dandy-Walker复合体;四肢发育畸形;小头畸形;巨头畸形;单脐动脉。联合综合征:Shprintzen综合征, 先天性缺指(趾)畸形,外胚层发育不良面裂综合征(ectrodactyly,ectodermal dysplasia, clefting );70%以上染色体异常:13三体，18三体，三倍体，各种结构异常7q缺失。 , 全前脑畸形合并一系列颜面畸形，从重到轻颜面部的表型有: 1)独眼畸形:一只位于中线的融合的眼睛位于象鼻之下。即一只眼睛占据原先鼻子的位置。鼻子缺如或者一个如同象鼻一样的管状附件位于眼睛上方。 2)Ethmocephaly:眼距过短，合并一个象鼻， 3)Cebocephaly(猴样头):眼距过短合并单鼻孔(是小且扁平的鼻子，只有一个鼻孔位于发育不完全的眼睛下面)。 4)眼距缩短合并中线面裂。 5)轻度颜面畸形(孤立的或复合的) 超声发现:12周前即可做出诊断无分叶和半叶型: 1.单一，镰刀样或马蹄样的脑室，共同脑室引流入背囊。 2.半球裂，胼胝体，透明隔缺如，中线回声缺如 3. 皮质缘薄 4.单一，融合的丘脑 5.小头畸形 6.脑室扩大，脑积水 7.相关颜面部畸形:1) 眼距过短;独眼畸形2) 象鼻或异常鼻骨形成 3)中央面裂，唇裂，腭裂分叶型:额叶脑室融合，侧脑室后角可见分离。全前脑畸形的分类和特征分类特征无分叶(宫内最常见) 丘脑融合颜面畸形单一脑室腔大脑镰缺如半叶型(最少见) 丘脑融合颜面畸形单一脑室，大脑组织特别是枕叶枕角分叶型 (经常在新生儿正方形的前角发现) 透明隔腔缺如 ? 脑室扩大相对正常的颅内解剖鉴别诊断:积水性无脑畸形和无分叶型的全前脑畸形很象。不同点在于前者可见第三脑室，丘脑也没有融合。巨大颅内液体积聚的鉴别诊断: 巨大颅内液体积聚的三个原因:脑积水，全前脑畸形，积水性无脑畸形颜面中线结畸形大脑组织大脑镰融合的丘脑中线腔隙脉络丛悬挂构畸形脑积水有有不融合无是无全前脑畸形有无融合有极少有积水性无脑畸形无有不融合无极少无临床处理:核型分析。预后:严重病例出生6个月内死亡。幸存者存在不同程度的神经智力损害。图例: 1.超声和病理图例例一:(无分叶型)全前脑畸形。 (A) 单一脑室腔C被脑组织环绕(箭头)，丘脑融合T。 (B) 图示单一脑室和融合的丘脑。 (C) 一新生儿头颅显示单一脑室腔C被脑组织环绕(开口箭)、丘脑融合(弯箭)，脉络丛受压，硬脊膜缺如。无叶全前脑 (A) 矢状位显示残余脑组织和单一脑室。从上到下显示全前脑呈薄饼样，杯样和球样。灰色显示残余的脑组织. (B)新生儿矢状位，显示杯样无叶全前脑，C单一脑室，向后延伸为背囊S。 (C)矢状位显示薄饼样全前脑，V单一脑室腔向后延伸为背囊C。枕叶脑组织(弯箭)和额叶脑组织(直箭)，以及脉络丛(开口箭)可见。多例无叶全前脑畸形:可见单一，镰刀样或马蹄样的脑室，共同脑室引流入背囊。2.半球裂，胼胝体，透明隔缺如，中线回声缺如 3. 皮质缘薄 4.单一，融合的丘脑例二:(半分叶型)全前脑畸形。例三:相关颜面部畸形:1) 眼距过短;独眼畸形2) 象鼻或异常鼻骨形成 3)中央面裂，唇裂，腭裂 1)眼距过短 2)独眼畸形 Ethmocephaly , 中央面裂，唇裂，腭裂 2.超声和相应的磁共振图例例一:17周，双胎之一，叶状全前脑，唇裂、腭裂、眼距过短。例二:20周胎儿，无叶型全前脑畸形，鼻缺如，眼距过短，唇裂，腭裂，小脑发育不全。例三:26周胎儿，全前脑畸形(无叶型)，合并Dandy-Walker 变异，染色体异常(13三体)。唇裂，腭裂。

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