遗传性和代谢性疾病真题精选 (2)

遗传性和代谢性疾病真题精选[单项选择题]1、关于肝豆状核变性的诊断依据是（）A.角膜K-F环B.特征性CT改变C.肝铜>300μg／g（肝干重）D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低E.24h尿排铜>300μg／24h参考 答案 八年级地理上册填图题岩土工程勘察试题省略号的作用及举例应急救援安全知识车间5s试题及答案 ：E[单项选择题]2、治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体 方法 快递客服问题件处理详细方法山木方法pdf计算方法pdf华与华方法下载八字理论方法下载 是（）A.每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入B.每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸D.每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg参考答案：D[单项选择题]3、21-三体综合征属于（）A.常染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传参考答案：A[单项选择题]4、21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）A.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）C.47，XX（或XY），+21D.46，XX（或XY），-21，+t21qE.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）参考答案：C[单项选择题]5、苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）A.生后1～3个月B.生后3～6个月C.生后6～9个月D.生后9～12个月E.生后1～3岁参考答案：C[单项选择题]6、若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）A.0％B.25％C.50％D.75％E.100％参考答案：E[单项选择题]7、目前确诊粘多糖病的依据是（）A.PCR 分析 定性数据统计分析pdf销售业绩分析模板建筑结构震害分析销售进度分析表京东商城竞争战略分析 B.尿液粘多糖检测C.特异性的酶活性测定D.DNA分析E.骨骼X线检查参考答案：C[单项选择题]8、Klinefeher综合征最常见的核型是（）A.47.XXYB.47.XYYC.46，XX／47，XYD.46，XY／47，XYYE.46，XY／417，XXY参考答案：A[单项选择题]9、最常见的21-三体综合征的核型分析是（）A.嵌合体型B.D／G易位型C.G／G易位型D.标准型E.白血病参考答案：D[单项选择题]10、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）A.二氢生物蝶呤还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化酶参考答案：C[单项选择题]11、苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）A.智力低下B.皮肤白皙C.肌张力减低D.头发黄褐色E.伴有惊厥参考答案：B[单项选择题]12、诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）A.血清苯丙氨酸浓度测定B.Guthrie试验C.尿三氯化铁试验D.氨基酸层析法E.苯丙氨酸耐量试验参考答案：C[单项选择题]13、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）A.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染色体检查D.母血甲胎蛋白测定E.抽取羊水进行DNA检查参考答案：C[单项选择题]14、以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）A.性激素水平测定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激素激发试验E.外周血染色体核型分析参考答案：E[单项选择题]15、糖原累积症最常见的类型是（）A.Ⅰ型B.Ⅱ型C.Ⅲ型D.Ⅳ型E.Ⅵ型参考答案：A[单项选择题]16、典型苯丙酮尿症的发病机理是（）A.酪氨酸羟化酶受抑制B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷C.四氢生物喋呤生成不足D.脑内5-羟色胺不足E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷参考答案：A[单项选择题]17、关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）A.原因不明的先天性疾病B.最常见的小儿染色体病C.单基因病D.多基因病E.小儿染色体病中的常见者参考答案：B[单项选择题]18、21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）C.46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21D.47，XX（或XY），+21E.46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）参考答案：C[单项选择题]19、苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）A.生物喋呤缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.继发性甲状腺素缺乏E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害参考答案：E[单项选择题]20、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）A.肢体畸形B.手和／或足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重参考答案：B参考解析：手和／或足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。[单项选择题]21、肝豆状核变性的治疗原则是（）A.限制吃食含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入和增加铜的排出D.应用锌剂E.肝移植参考答案：C参考解析：肝豆状核变性的发病机理为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制吃食含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。更多内容请访问《做题室》微信公众号[单项选择题]22、治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）A.11～12岁B.确诊后即用C.出生后尽早D.达成年期E.任何年龄均可参考答案：A参考解析：先天性睾丸发育不全症目前无根治方法，只能减轻由于睾丸发育不全，从而造成睾酮缺乏所致的症状；故应在到达青春期时用替代治疗。[单项选择题]23、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）A.极低出生体重B.特征性面容C.多发畸形D.智能低下E.母亲高龄参考答案：B参考解析：特征性面容是21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必须掌握的。[单项选择题]24、关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）A.单用人生长激素B.确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素参考答案：E参考解析：先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。故目标为增加身高和获得第二性征。方法为在身高增长期应用重组人生长激素，青春期用药物制造人工月经周期。[单项选择题]25、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）A.45，XOB.45，XO／46，XXC.46，Xdel（Xp）D.46，XdeI（Xq）E.46，Xi（Xq）参考答案：A参考解析：先天性卵巢发育不全综合征又称Tumer综合征，是女性性染色体畸变中最常见者。其最常见的异常染色体核型为45，XO，有典型的临床表现。[单项选择题]26、导致染色体畸变的原因有（）A.母亲妊娠时年龄过大B.放射线C.化学因素D.病毒感染E.以上都是参考答案：E[单项选择题]27、下列疾病不属常染色体隐性遗传（）A.苯丙酮尿症B.糖原累积病C.肝豆状核变性D.黏多糖病E.Turner综合征参考答案：E[单项选择题]28、关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）A.生后第1天B.生后第3天C.生后15天D.生后1个月E.出生时脐血检查参考答案：B[单项选择题]29、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检B.生后3天采血C.筛查测定血T3和T4D.筛查测定血TSHE.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实参考答案：C[单项选择题]30、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高B.孕期有放射线接触史的发病率高C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高D.父母酗酒E.父母系近亲结婚参考答案：C[单项选择题]31、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）A.47，XX（或XY），+21B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）参考答案：A[单项选择题]32、关于21-三体综合征下列哪项不正确（）A.本征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病例中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60％的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约1／600～800参考答案：A[单项选择题]33、Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）A.先天性畸形B.身材矮小C.原发性闭经D.第二性征未发育E.淋巴水肿参考答案：B[单项选择题]34、先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）A.新生儿期即开始治疗B.使用的雄激素种类C.染色体核型D.是否加用人生长激素E.青春期开始治疗参考答案：C[单项选择题]35、糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）A.苯丙氨酸羟化酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.酪氨酸酶D.氨基己糖酶E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶参考答案：B[单项选择题]36、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）A.酶替代治疗B.控制酸中毒C.进行肝移植D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒E.保肝+控制感染和酸中毒参考答案：D[单项选择题]37、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）A.应用升血糖药物B.静脉输葡萄糖液C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食D.血糖药物+静脉输葡萄糖液E.手术参考答案：C[单项选择题]38、糖原累积症的主要受累组织是（）A.肝脏和心脏B.肝脏和肌肉C.心脏和肌肉D.肝脏和骨骼E.肝脏和脾脏参考答案：B[单项选择题]39、目前国内确诊黏多糖病的依据是（）A.染色体分析B.尿液黏多糖检测C.特异性的酶活性测定D.组织学病理检查E.骨骼X线检查参考答案：C[单项选择题]40、测定黏多糖病酶活性的样本是（）A.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞B.肝细胞C.尿液D.脑脊液E.骨骼参考答案：A[单项选择题]41、黏多糖病是（）A.溶酶体病B.线粒体病C.染色体病D.脂代谢病E.有机酸代谢异常病参考答案：A[单项选择题]42、关于黏多糖病，错误的是（）A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病B.骨骼改变为其临床特征性改变C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样E.尿黏多糖阳性可确诊该病参考答案：E[单项选择题]43、苯丙酮尿症属（）A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传参考答案：C[单项选择题]44、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）A.生后1～2个月B.生后3～6个月C.生后7～9个月D.生后10～12个月E.生后1～3岁参考答案：B[单项选择题]45、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）A.碳水化合物B.脂肪酸C.氨基酸D.碳水化合物与脂肪酸E.碳水化合物与氨基酸参考答案：C[单项选择题]46、戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成参考答案：A[单项选择题]47、诊断戈谢病最可靠的方法是（）A.骨髓检查发现戈谢细胞B.骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色C.血浆中多种酶活性升高D.基因诊断E.以上均不是参考答案：D[单项选择题]48、关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）A.无治疗B.贫血时输红细胞C.巨脾伴脾亢时可脾切除D.酶替代疗法E.Ceredase注射参考答案：A[单项选择题]49、戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）A.Ⅰ型B.Ⅱ型C.Ⅲa型D.Ⅲb型E.Ⅲc型参考答案：A[单项选择题]50、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）A.无症状时尿铜即可增高B.肝症状多见于起病年龄较小者C.神经症状多见于年龄较大小儿D.K-F环在发病早期出现E.少数患儿有范可尼综合征症状参考答案：D[单项选择题]51、肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）A.肝不能正常合成铜蓝蛋白B.肠道吸收铜功能增强C.胆汁中排出铜量不减少D.尿排铜量减少E.以上都不是参考答案：A[单项选择题]52、以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）A.尿有特殊臭味B.皮肤纹理异常C.特殊面容D.智能低下E.体格发育迟缓参考答案：A[单项选择题]53、关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）A.智力低下B.皮肤粗糙、发干C.韧带松弛D.身材矮小E.通贯手参考答案：B[单项选择题]54、下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）A.眼距宽B.鼻梁低平C.眼外眦上斜D.面部黏液性水肿E.耳位低参考答案：D[单项选择题]55、以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）A.45，XOB.46，XX（或XY）／47，+21C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）E.47，XX（或XY），+21参考答案：A[单项选择题]56、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）A.眼距宽，眼外眦上斜B.骨龄落后C.身材高大，四肢、趾指细长D.智力落后E.舌常伸出口外参考答案：C[单项选择题]57、患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）A.5～10mg/kgB.10～30mg/kgC.30～50mg/kgD.50～70mg／kgE.70～90mg／kg参考答案：C[单项选择题]58、患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）A.先天愚型B.佝偻病性低钙惊厥C.苯丙酮尿症D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血E.地方性呆小病参考答案：C[单项选择题]59、患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）A.呆小病B.佝偻病活动期C.苯丙酮尿症D.软骨营养不良E.先天愚型参考答案：E[单项选择题]60、男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）A.酪氨酸羟化酶缺乏B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.二氨喋啶还原酶缺乏D.过氧化酶缺乏E.碘化酶缺乏参考答案：B