病历特点青年女性，亚急性起病；既往有儿童期智力下降、易疲劳的症状。有眼睑下垂及“视神经萎缩”的病史。儿童期有“肺门结核”病史。药物性听力损害史？主要临床症状为发作性肢体抽动，入院前于发热后出现视力下降及听力丧失，智能下降。病历特点查体：身材略矮小。神清，言语略缓慢。视力L0.2R0.12；视野检查不合作；眼底视乳头边界清，色略白。双眼侧视时有水平眼震。双侧瞳孔对光反应正常。双耳听力明显下降。Weber试验居中，左耳气导>骨导，右耳气导、骨导均丧失。四肢肌力、肌张力均正常。腱反射左<右。双侧巴氏征（—），右Hoffman征（＋），右Rossolimo征（＋）。双侧指鼻试验欠准稳。辅助检查：ESR血肝功能异常。PPD试验强阳性。腰穿压力高，脑脊液各项检查未见异常。神经影像学检查可见脑内多发异常信号，呈不断增多的趋势。。定位诊断发作性双侧肢体抽搐双侧额叶智能障碍双眼视力下降双侧枕叶直接、间接对光反应正常双耳听力损害双侧颞叶头MRI双侧上肢共济失调小脑半球及其联系纤维视乳头颜色发白，边界清晰双侧视神经萎缩既往有明确病史右侧Hoffomann、Rossolimo征（＋）左侧锥体束左中脑头MRI大脑脚定性诊断线粒体脑肌病依据：1、青年女性，亚急性卒中样起病；2、有局灶性癫痫发作，视力、听力下降及智能障碍的临床症状；身材略矮小；3、查体及既往史有双视神经萎缩；4、头MRI有双侧额、颞、顶枕叶大片长T1长T2信号，用一个动脉系统无法解释，且病变范围随病情发展而不断扩大。线粒体脑肌病（MitochondrialEncephalopathy）概念：由原发性线粒体代谢功能障碍而导致的多系统疾病。病因：mtDNA发生突变（片段缺失或点突变）无法编码M在氧化代谢过程中必须的酶/载体糖原/脂肪酸（底物）不能进入M或不能被充分利用ATP产生不足细胞功能减退甚至坏死线粒体脑肌病遗传规律：母系遗传mtDNA的异质性阈值效应分离比例mtDNA的突变率高线粒体脑肌病的临床表现及分型：：下列各型症状可互相重叠：Kearns-Sayersyndrome(KSS型)包括CPEO型：KSS型表现为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和/或心脏传导阻滞，身材矮小，智能减退，神经性难听，小脑性共济失调。CPEO型表现为单纯眼外肌瘫痪。散发。多为DNA片段缺失。线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）：以卒中样发作为特点，伴有身材矮小、智能减退、神经性难听。影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及类似多发脑梗塞的表现，但不在同一动脉主干的分布范围。血乳酸增高。文献报道为mtDNA3243发生了点突变。肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型（MERRF）：肌阵挛性癫痫伴智能减退，小脑性共济失调。文献报道于mtDNA8344或8356发生了点突变。诊断依据临床表现血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查运动10分钟后血乳酸/丙酮酸水平不能恢复正常。肌肉活检确诊冰冻切片、组化染色可见细胞内线粒体堆积（RRF），电镜下可见大量异常线粒体堆积。从新鲜标本中分离线粒体进行生化
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，测定酶复合体的活性。线粒体DNA分析（以明确是否有mtDNA突变）定性诊断线粒体脑肌病MELAS型，KSS型不除外有待于血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查及肌肉活检确诊。分子生物学检查确诊及明确分型。鉴别诊断结核杆菌感染所致颅内炎症（包括血管炎）：患者有“肺门结核”的病史，此次症状加重伴有发热，入院后发现有低热，ESR增快，PPD强阳性，腰穿压力高。应高度怀疑结脑。不支持点：结核杆菌感染易侵犯脑膜，容易于颅底发生粘连，产生脑膜炎或梗阻性脑积水。本病例无上述表现，二次CSF的细胞学及生化检查亦不支持结脑的诊断。鉴别诊断病毒性脑炎：病毒感染造成的颅内炎症可以以皮层损害为主，多以额叶、颞叶为主。本病例侵犯了几乎所有的脑叶，比病毒性脑炎的病变范围广，CSF生化检查蛋白正常，从而不支持病毒性脑炎。鉴别诊断颅内肿瘤或转移瘤：根据病人的首次MRI及影像学检查有病灶增多及病变范围增加，加之病人有低热、血沉增快的临床表现，应考虑除外上述诊断。但从MRI上看，病变呈大片状,主要累及皮层，且目前尚未找到其他部位肿瘤的证据，故不支持此诊断。线粒体脑肌病的治疗基因治疗能量制剂ATP,CO-A,辅酶Q10，大量B族维生素有的病例可用皮质类固醇治疗。
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