【doc】婴幼儿肾恶性横纹肌样瘤1例报告

【doc】婴幼儿肾恶性横纹肌样瘤1例报告 婴幼儿肾恶性横纹肌样瘤1例报告 1440JournalofChinesePhysician,October,2006,Vol8,Nolo 婴幼儿肾恶性横纹肌样瘤1例报告 李荔霞,张为民 (广州军区广州总医院肿瘤科,广东广州510010) [关键词]横纹肌瘤;肾肿瘤 男婴,1岁3个月,因排肉眼血尿伴发热3d于2003年l0月 22日入院.患者于3d前无明显诱因出现暗红色尿,伴发热,体 温波动在36qC,38.9qC,排尿时无哭闹不安.就诊f当地医院, 给予抗炎,止血等治疗,症状无明显好转,遂来本院近3个月 体重下降2kg.入院后查体:轻度贫』f?貌,全身浅表淋巴结未打J 及肿大,右侧肾区饱满,右侧腹部可扪及5cm×5cm包块腹部 B超示:右肾下极可探及6on×5.2cm实性光团,考虑肾母细胞 瘤.于2003年11月6日行右肾切除术+部分结肠切除术.病 理检查:右肾大小12cm×6cm×5cm,大部分被肿瘤组织所取 代,肿瘤大小7.3cmx6cmx5cm,伴有出血,坏死,馒犯肾包膜, 肾周脂肪,肾盂,肾门及血管.输尿管起始部6cm与肾包膜和 肿瘤组织粘连.免疫组化:Vim(+),CK(一),EMA(一),CD (+),LCA(一).病理诊断:肾横纹肌样瘤.术后行环磷酰胺+ 吡柔比星+顺铂MATCH_ word word文档格式规范word作业纸小票打印word模板word简历模板免费word简历 _1714209138965_0化疗.因经济困难,患儿接受2周期化疗 后即出院,3个月后因腹腔多发转移而死亡,未行尸解.’ 讨论 肾横纹肌样瘤最早于1978年由Beckwith等描述它是 一 种细胞形态类似肌母细胞,含丰富嗜酸性胞质,核仁突出及胞 质内有包涵体的肾恶性肿瘤.Haas等指出这是一种不同于肾 Wilms’瘤却类似横纹肌肉瘤的恶性肿瘤,并命名为MRTK.该 肿瘤临床罕见,高度恶性,多在3岁前发生有关MRTK的组织 发生来源目前还无定论,多种免疫抗原表达提示:MRKT是一种 独立的可多向分化的肾恶性肿瘤,可能来源于某种具有多分化 能力的多潜能细胞.Sehofield等发现80%的患者存在22对 染色体臂的杂合性缺失.这表明在22对染色体上有一基因,可 能是月懦的抑制基因,它的失活可能与肾横纹肌样瘤的起源有 关.研究表明p53基因突变可能与恶性横纹肌样瘤的屋袭性生 物学行为和极差的预后有关.已有不少关于MRKT与脑瘤并 发的报道,认为MRKT与原发脑肿瘤或脑转移瘤关系密切,这 可能与22对染色体长臂上的SNF5/INII/SMARCBI基因不表达 有关.MRTK临床表现为腹部包块,血尿,腹痛及发热,病情 进展迅速.因多发生于婴幼儿,无法主诉,常由家长发现其症 状,在早期诊断上有一定困难.典型的MRTK依据光镜下特点, 免疫组织化学和电镜下结构的表现可以确诊.MRTK必须与以 下肾肿瘤相鉴别:(1)Wilms瘤(2)先天性中胚层肾瘤(3)肾细胞癌(4) 移行细胞和集合管癌(5)横纹肌肉瘤(6)神经上皮性肿瘤(7)淋巴 瘤.鉴于MRTK与脑肿瘤的密切关系,建议对MRTK病人常规 进行头颅cT检查.根据Weeks7的肿瘤分期,2U例患儿中I 期4人,?期5人,?期10人,?期1人.发生于婴幼儿的MRTK 具有高度侵袭性,易于短期内复发和发生多处转移,死亡率高达 79%,总体预后不佳.复发时间的早晚和转移的快慢与临床分 期不一致20例患儿有8例术后接受化疗,经随访存活时间最 长53个月.高宝辉等报道的1例男性MRTK术后2个月就 因肿瘤广泛转移而死亡.Anatol等对1名23个月的MRTK患 儿进行了综合治疗,包括新辅助化疗,手术,术后辅助化疗,但患 儿很快出现肺的转移,并对进一步化疗抗拒.总之MRTK的治 疗有一定的难度,仍需在实践中作进一步的探讨. 参考文献 1BeckwithBJ.PalmerNF.tiistopathologyandprognosisofWilm,s tumor,resultsfromthefirstnationalWilm,stumorOFstudy.Cancer. 1978,41:1937—1948. 2HaasJE,PalmderNF,WeinbergAG,eta1.Uhrastructureofmalignant rhabdoidtumorofthekidney:AdistinctiverenaltumorOFofchildren. Hampathal,1981,12(7):646-657. 3SchofieldDE.BeekwithJB.SklarJ.Lossofheterozygosityatchromo— someregions22ql1—12and11pl5.5inrenalrhabdoidtumors.Genes ChromosomesCancer,1996,15(1):10—17. 4KinoshitaY,ShiratsuchiH,TamiyaS.eta1.Mutationsofthep53gene innmlignantrhabdoidtumorsofsofttissueandthekidney:immunohisto— chemicalandDNAdirectsequencinganalysis.JCancerResClinOnco1. 358. 2001,127(6):351— 51.uoCC,LinJN,JaingTH,eta1.Malignantrhabdoidtumorofthe kidneyoccurringsimultaneouslywithabraintumor:areportoftwocases antireviewoftheliterature.EurJPediatr,2002,161(6):340.342. 6KusafukaT,MianJ,YonedaA,eta1.Novelgerm?linedeletionof SNF5/INI1/SMARCB1geneinneonatepresentingwithcongenitalma— lignantrhabdoidtumorofkidneyandbrainprimitiveneuroectodermal tumor.GenesChromosomesCancer,2004,40(2):133—139. 7WeeksDA,BeckwithJB.MierauGW.eta1.Rhabdoidtumorofkid— nev:areportof111casesfromtheNationalWilmsTumorStudyPatholo— gyCenter.AmJSurgPathol,1989,13(6):439-458. 8高宝辉,赵志光,姚荣欣,等.肾性横纹肌样瘤临床病理及超微结 构观察.2004,16(3):168170. 9AnatolT,MohammedW,NunezJ.Achildhoodmalignantrhabdoid tumorofthekidney.WestndianMedJ,2002,51(3):191—193. [收稿日期:2005-08—23]