孟德尔第一第二定律

会计学1孟德尔第一第二定律第一章绪论（提纲）1.遗传学研究的对象和内容2.遗传学的产生和发展3.遗传学与其它学科的关系4.遗传学在生产实践中的应用第1页/共65页2.遗传学研究的对象和内容2.1遗传学的概念遗传学是研究生物的遗传和变异的科学。狭义定义遗传：子代和亲代、子代和子代个体之间的相似性。变异：子代和亲代、子代和子代个体之间的差异。广义定义遗传：同种个体之间的相似性。变异：同种个体之间的差异。第2页/共65页2.遗传学研究的对象和内容遗传和变异是相互制约、相互发展的。遗传和变异的关系：(1)遗传是相对的，变异是绝对的。(2)遗传是保守的，变异是变革的，发展的。(3)遗传和变异是相互制约又相互依存的。(4)遗传变异伴随着生物的生殖而发生。第3页/共65页2.遗传学研究的对象和内容遗传学：各种生物的遗传信息传递及遗传信息如何决定各种生物学性状发育的科学。遗传信息的传递遗传信息决定生物学性状发育第4页/共65页2.遗传学研究的对象和内容2.2遗传学的研究对象：一切生物第5页/共65页2.遗传学研究的对象和内容2.3遗传学的研究内容：生物的遗传变异生物为什么会产生遗传和变异?有没有控制遗传变异的物质，是否存在遗传物质，如果有是什么，在生物的什么部位，如何控制遗传变异?遗传和变异有哪些规律?如何利用遗传规律为人类服务?第6页/共65页2.遗传学研究的对象和内容2.4遗传学的任务遗传与变异现象与基本规律阐明生物遗传、变异现象及其表现规律遗传的本质与内在规律探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质)，揭示遗传变异的内在规律指导生物遗传改良工作在上述工作基础上指导动、植物和微生物遗传改良(育种)实践第7页/共65页3.遗传学的产生和发展公元前4000年，伊拉克的古代巴比伦石刻上记载了马头部性状在5个世代的遗传。第8页/共65页3.遗传学的产生和发展3.1遗传学的产生春秋时代“桂实生桂，桐实生桐”战国末期“种麦得麦，种稷得稷”东汉王充“万物生于土，各似本种”“嘉禾异种……常无本根”“桔逾淮而北为枳”“牡丹岁取其变者以为新”等第9页/共65页3.遗传学的产生和发展19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和分类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统研究。达尔文（Darwin，1809～1882）：进化论学者，英国的博物学家，为了解释生物的遗传现象，他提出了“泛生论”的假说。拉马克（J.B.Larmarck,1744-1829)：获得性遗传。“用进废退”。魏斯曼（Weismann，1834～1914）：种质学说。“种质”和“体质”。第10页/共65页遗传鼻祖孟德尔（Mendel，1822～1884）：奥地利。根据前人工作和8年豌豆试验，提出了遗传因子分离和重组的假设。1866年发表《植物杂交试验》。1900年，德国的柯伦斯（C.Correns）、荷兰的德弗里斯（De.Vries）、奥地利的切马克（E.SeyseneggTschermak）三位植物学家分别用不同的植物做杂交试验，同时取得了当年孟德尔一样的试验结果。第11页/共65页3.遗传学的产生和发展孟德尔纪念馆（孟德尔修道院）第12页/共65页3.遗传学的产生和发展3.2遗传学的发展经典遗传学时期（1900～1940年）遗传的染色体学说；孟德尔；摩尔根和他的三个弟子－连锁规律微生物遗传和生化遗传时期(1941～1960年)“一基因一酶”学说，双螺旋模型，中心法则；薛定谔分子遗传学和基因工程时期（1961～1989年）乳糖操纵子模型，遗传密码，反转录酶，原核生物转座子，重组技术，内含子，PCR技术等等基因组－蛋白质组时期（1990年至今）人类基因组测序（1990年启动，2003年4月14日完成）；整个基因组的视角第13页/共65页3.遗传学的产生和发展3.3遗传学的发展趋势宏观→微观：以原核生物为材料向纵深发展的同时，又重点向真核生物的分子遗传学、发育遗传学和遗传工程学三个方向发展。并在此基础上，又形成了体细胞遗传学、发育遗传学、行为遗传学和免疫遗传学等新的分支学科。从70年代开始，由于限制性内切酶的应用、核苷酸序列分析、DNA重组等新技术的应用，分子遗传学已进入人工合成基因和改造基因的新时期，朝着定向改造生物的遗传结构的新水平迈进。个体→群体：在群体遗传学的基础上，又诞生了生态遗传学、数理遗传学和进化遗传学等分支学科。第14页/共65页3.遗传学的产生和发展3.4我国遗传学的发展李汝祺教授：一个把早期细胞遗传学介绍给中国的学者。谈家桢教授：曾长期从事亚洲瓢虫遗传基因的多型性与地理分布的关系。1945年他提出的色斑镶嵌显性理论，迄今仍被誉为遗传学上一个经典性的工作。杂种优势利用：袁隆平杂交水稻育成与大面积推广，鲍文奎育成八倍体小黑麦；花粉单倍体育种、辐射育种以及远源杂交育种都已达到国际先进水平。分子遗传学方面：1981年我国科学工作者（中科院上海生物化学所王德宝等）完成了酵母丙氨酸tRNA的全合成工作，这是世界上首次人工合成的具有生物活性的RNA分子。我国遗传学的研究与国际先进水平相比，还有一定差距。这就需要在座各位有志从事遗传学方向研究的同学多加努力。第15页/共65页4遗传学与其它学科的关系一方面冲破本学科的界限，综合运用了当代自然科学的广泛成果，特别是近代数学、物理和化学的新成就，新技术和新仪器设备，使遗传学从早年的“描述科学”上升为“精密科学”，并取得了卓越成就。另一方面，它与许多学科相互结合，交叉渗透，促进了一些边缘学科的形成，建立了许多新分支。如细胞遗传学、生化遗传学、辐射遗传学等。第16页/共65页5.遗传学在生产实践中的应用遗传学与农牧业的关系杂种优势育种：产量、质量、病害三大指标有益性状的分子标记定向控制农作物和家畜品种的遗传性状(提高蛋白质产量、抗病基因、矮化基因)生物反应器(丝蛋白基因转到大肠杆菌内、牛乳中含干扰素)第17页/共65页遗传学在工业中的应用生物制药（胰岛素)，培育高产菌种生产抗生素，食品工业等遗传学在能源开发和环境保护中的应用工程菌改良微生物处理“三废”，培育有特殊亲和力的菌类回收贵重金属遗传学在医疗卫生工作中的应用基因诊断和基因治疗；产前诊断第18页/共65页遗传学的学习方法：善于联系相关学科与实践、勤于思考、切忌死记硬背注重相互交流、讨论形成遗传的观念，从遗传与变异角度思考问 题 快递公司问题件快递公司问题件货款处理关于圆的周长面积重点题型关于解方程组的题及答案关于南海问题 第19页/共65页第二章遗传学的细胞学基础本章提纲：1.细胞的结构2.染色体的形态结构和数目3.细胞分裂4生物的生殖第20页/共65页1.细胞的结构1.1细胞膜细胞最外面一层膜状结构－－质膜。厚度75～100埃，是由类脂分子和蛋白质组成。主要功能有：⑴使细胞和外界分开，具保护细胞的功能。⑵使细胞保持一定的形态功能。⑶和细胞的吸收、分泌、内外物质的交流、细胞的识别等有密切关系。（植物细胞在膜的外面还有一层细胞壁）第21页/共65页1细胞的结构1.2细胞质细胞质是细胞膜内包含的胶体状物质；在真核生物细胞内有细胞核与细胞质的分化；细胞质中又包含一些功能不同、形态各异、具有各自独特的化学组分，有的还能进行自我复制的结构，即细胞器。第22页/共65页1细胞的结构1.2.1线粒体除细菌和蓝绿藻外，普遍存在于动植物细胞中；呈球型或杆状；由外膜（无基粒）、内膜（基粒）和基质组成；含有丰富的氧化酶系，在细胞呼吸和能量转化上有非常重要的作用。线粒体含有自身的DNA，在GC含量上与核DNA成分不同，而且不与组蛋白结合，呈环状DNA。不同生物线粒体DNA长度不同，动物细胞中约5μm，原生动物或植物细胞中较长。线粒体内还有核糖体，能合成蛋白质，并有自身复制的能力。因此，线粒体在遗传上有一定的自主性。第23页/共65页1细胞的结构1.2.2叶绿体植物细胞内特有的细胞器，为双层膜结构；由内囊体，基粒，基粒片层，基质片层构成；含有色素、水溶性酶类，无机离子，淀粉粒，核糖体等，是光合作用的场所。叶绿体也有自身的DNA，能进行分裂增殖，在遗传上也具有一定的自主性。第24页/共65页1细胞的结构1.2.3内质网除原核细胞如细菌等及人体成熟红细胞外，内质网广泛分布在各种细胞中；为双层膜结构，有的平行排列成片层状，有的部分具分支连通成网状、细管等，接近细胞核处可以和核膜通连，靠近细胞外膜部分可以和细胞膜相接；可分为平滑内质网和颗粒内质网；在核糖体上合成蛋白质所需的原料和产物，都由内质网来输送。第25页/共65页1细胞的结构1.2.4高尔基体单层膜包被的扁平囊泡或小盘，有分泌，聚集，贮存和转运细胞内物质的作用。1.2.5核糖体普遍存在于活细胞内，由大小不等的两个亚基组成，数量很大；真核生物中为80S（S为沉降单位，S值可反映出颗粒的大小、形状和质量等），原核细胞和线粒体、质体中则为70S；核糖体可以游离在细胞质或核内，也可以附在内质网上，或者有规律地沿mRNA排列成一串念珠状的多聚核糖体；核糖体是细胞内合成蛋白质的场所。第26页/共65页1细胞的结构1.2.6中心粒动物及低等植物细胞内，位于核的附近；包括一对互相垂直的短筒状中心粒及其外围一个称为中心质的明亮区域所组成。中心粒与细胞分裂时纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。第27页/共65页1细胞的结构1.3细胞核真核细胞和原核细胞－－有无细胞核；原核细胞虽然没有细胞核结构，但一般含有和真核细胞细胞核一样的物质，所以叫拟核。如：植物筛管和动物红细胞真核细胞一般只有一个核，但某生物的某些细胞或某时期含有两个或两个以上的细胞核。如草履虫有3个核（1大，负责营养；2小，负责生殖），在进行有性生殖时，分裂产生8个核。小麦花粉的雄配子体有3个核，8核的胚囊叫雌配子体。细胞核一般为圆形或椭圆形，大小一般占细胞的10～20%第28页/共65页1细胞的结构细胞核由核膜、核仁、核液和染色质组成。1.3.1核膜核膜为双层膜，包在核的外面，是核与细胞质间的接口。两层膜之间有间隔，叫核周隙，核膜上有许多核膜孔。功能：使细胞核具有一定的形态，是核与细胞质之间物质交流的通道。1.3.2核仁光镜下可见到核内有一个或几个折旋光性较强的小球体。由DNA、蛋白质、RNA组成。功能：是合成核糖体RNA的场所，与蛋白质的合成有关。第29页/共65页1细胞的结构1.3.3核液核内除染色质外剩余的基质。包含很多分子，如多种蛋白质。如：DNA聚合酶合成DNA，RNA聚合酶合成RNA，dNTP等。功能：为细胞核的功能提供一个内环境。1.3.4染色质：间期（两次细胞分裂之间的时期）细胞核里能被碱性染料染色的网状结构（分裂期为染色体）。组分：DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白，比例为1：0.05：1：0.5～1.5。显微镜下观察染色不均匀，这种染色质着色深浅不同的现象叫异固缩。着色浅部位的染色质叫常染色质，着色深的叫异染色质。第30页/共65页2染色体的形态结构和数目2.1染色体的数目各种生物染色体的数目是相对恒定的。不同种生物的染色体数目有的相同，有的不同。如：真蕨纲瓶尔小草属的某些种染色体数可高达800～1200条，一种马蛔虫只有2条，一般生物10～60条。高等动植物的体细胞中染色体大多成对存在。体细胞中的染色体数目用2n表示，性细胞染色体数为n。其成对的双方形态、大小、所含基因的排列顺序都一样，一个来自母方，一个来自父方，称为同源染色体。第31页/共65页2染色体的形态结构和数目染色体组与单倍体染色体组：含有某种生物全部遗传信息最少的染色体数，用X表示。含有该物种配子染色体数的生物叫单倍体，用n表示。含有一个染色体组的生物叫一倍体。含有两个的叫二倍体，依次类推。大部分植物，几乎全部动物为2X。香蕉、水仙（3X），梅花（4X），小麦（6X），小黑麦（8X）。二倍体生物2n=2X，四倍体生物n=2X。三倍体以上的生物叫多倍体，与单倍体相对应的生物叫双倍体。第32页/共65页2染色体的形态结构和数目2.2染色体大小绝对长度：一般为1～25μm。相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。2.3染色体的化学组成蛋白质：（组蛋白：非组蛋白）：DNA：RNA110.5～1.510.05第33页/共65页2染色体的形态结构和数目2.4染色体的形态特征（显微镜下）棒状小体染色体上着色较浅且狭窄的部位叫着丝粒，或初缢痕。将染色体分两部分，叫染色体的臂。（等臂染色体；非等臂染色体；臂比）中央着丝粒染色体（M,m）：臂比1.0～1.7；近中央着丝粒染色体（sm）：臂比1.7～3.0；近端着丝粒染色体（st）：臂比3.0～7.0；顶端着丝粒染色体（t,T）：臂比﹥7.0。第34页/共65页2染色体的形态结构和数目有的染色体在一个臂上还有一个次缢痕，某些特定染色体的次缢痕处与核仁的形成有关，又称为核仁组织区。还有的染色体在次缢痕的外端连有一小段染色体叫随体。不同生物细胞内染色体的形态、大小、着丝粒和次缢痕的位置以及随体的有无，都是相对恒定的。这些特征也是识别染色体的主要标志。第35页/共65页2染色体的形态结构和数目2.5染色体的超微结构染色质和染色体是同类物质在细胞周期中不同阶段的两种运动形态。问题：松散细长的染色质是如何变为致密短小的染色体呢？第36页/共65页2染色体的形态结构和数目Baldwin（1975）和Bak（1977）提出了从DNA染色质到染色体的四级结构模型。“核粒模型”假说：染色体由DNA、Pr、RNA组成。Pr分组蛋白和非组蛋白。组蛋白有5种：H1、H2a、H2b、H3、H4，其中H2a、H2b、H3、H4各两个分子，共8个分子构成一个球形的结构，叫核心。DNA就缠绕在这个核心上，1.75圈，构成核粒（核心加上外圈的DNA）；核粒之间有连接DNA连接，叫连接线。每个核粒长度140～168bp，连接线50～60bp。在连接线部位结合有一个组蛋白分子H1。第37页/共65页2染色体的形态结构和数目间期染色质的网状结构即念珠结构为一级结构。以念珠结构为基础发生螺旋，外径300埃，内径100埃，线的粗度100埃，每一圈有6个核粒。这种结构叫螺线体结构，即染色体的二级结构。以二级结构为基础再螺旋，叫超螺线体结构，即染色体的三级结构，直径4000埃，长度11～60m。以三级结构为基础再螺旋，即成为染色体，叫四级结构，长度2～10m。由染色质到染色体长度压缩了7×6×5×（4000π）/300=??倍第38页/共65页第39页/共65页2染色体的形态结构和数目通过模型看出：每条染色体中就一条DNA，它与蛋白质相互缠绕、折叠，由很细很长的染色质，变成很短很粗的染色体。这种变化在生物学的意义？没有这种变化生物会怎样？在间期里染色质要复制，基因要表达，螺旋化程度高时，不利于其复制，转录和表达。因此，是染色质状态有利于复制、转录和表达；在分裂期时，高度螺旋化的染色体则比较容易有利于分开，如仍呈染色质，则细胞分裂无法进行。因此，细胞在分裂间期呈染色质，分裂期呈染色体状态。第40页/共65页2染色体的形态结构和数目2.6特殊染色体中的多线染色体多线染色体是意大利贝尔比尼1881年观察双翅目昆虫摇蚊幼虫唾腺细胞时发现，1933年美国在果蝇中发现。双翅目昆虫的幼虫唾腺细胞增大而不分裂，染色质复制而不分开，多个染色质（500～1000条）重叠成类似染色体状结构。每一根叫染色线，这种染色体为多线染色体。比一般染色体长100～200倍，粗1000～2000倍。而且在其上边有很多横纹，这是染色质上面的异固缩颗粒重复而形成的。着丝粒和着丝点过去常被当做同义词使用，目前根据电镜观察有人指出，它们是在空间位置上相关，而构造上有别的两种结构。着丝粒是细胞分裂中期时两条染色单体相互联结的部位，而着丝点是指主缢痕处和纺锤丝接触的结构第41页/共65页2染色体的形态结构和数目2.7人类染色体人类有2n=46，（XXorXY）条染色体。将一个体细胞中全套染色体按同源染色体大小和着丝粒的位置，依次排列，分组编号构成一个图像，称之为核型。第42页/共65页2染色体的形态结构和数目2.7.1X染色质1949年加拿大神经病理学医生Barr等在雌猫的神经细胞核中发现紧贴核内缘有一半圆或矩形的浓染小体，直径约1μm，称其为巴氏小体或X染色质。后来发现X染色质存在于所有雌性哺乳动物的间期细胞核中。莱昂假说（剂量补偿效应）2.7.2Y染色质如果用荧光染料染色后，可在荧光显微镜下看到男性体细胞核中有一直径约0.3μm的强荧光小体，称为Y染色质。第43页/共65页3细胞分裂3.1细胞周期通常把细胞生长发育的过程叫间期（interphase），分裂的过程叫分裂期。从一次分裂结束到下一次分裂结束叫一个细胞周期。第44页/共65页3细胞分裂3.2细胞间期细胞间期包括G1期、S期和G2期。G1期（gap1phase，DNA合成准备期）：细胞体积明显增大，蛋白质合成旺盛，储备能量为DNA合成做出准备，合成脱氧核糖及脱氧核糖核苷酸（dNTP）。S期（synthesisphase，DNA合成期）：DNA复制，由1个变为2个，着丝粒没有复制，组蛋白大量合成，DNA绕缠在组蛋白核心上。G2期（gap2phase，细胞分裂准备期或DNA合成后期）：储备能量，合成蛋白质（微管蛋白）为纺锤丝的合成做准备。细胞分裂结束标志着G1期开始；DNA合成开始标志着G1期结束，S期开始；DNA复制结束标志着S期结束，G2期开始；细胞分裂开始标志着G2期开始。第45页/共65页3细胞分裂3.3分裂期3.3.1有丝分裂（mitosis）有丝分裂是体细胞分裂方式，在光学显微镜下根据核分裂变化特征，可分为连续的五个时期：间期（interphase）、前期（prophase）、中期（ metaphase）、后期（anaphase）和末期（telophase）。间期：指两次分裂期的中间时期，这时一般看不到染色体的结构。细胞核生长增大，代谢旺盛，储备了细胞分裂时所需的物质。DNA在间期进行复制合成。间期结束后，进入分裂期的前期。第46页/共65页3细胞分裂前期：可看到染色体呈丝状，染色质向染色体转变的始点标志着前期的开始，也是分裂期的开始。第47页/共65页3细胞分裂中期：核仁、核膜消失标志着前期的结束，中期的开始。第48页/共65页3细胞分裂后期：染色体向两极移动标志着中期的结束，后期的开始。第49页/共65页3细胞分裂末期：染色体到达两极，不再移动标志着后期的结束，末期的开始。核仁、核膜重新出现，染色体变到染色质标志着末期结束，G1的开始。第50页/共65页3细胞分裂染色单体：间期中DNA复制后的一条染色体上，同一着丝点连着的两条叫染色单体，这两条染色单体为姊妹染色单体。连续丝：后期连接两极的纺锤丝。牵引丝：一端是一极，另一端为着丝粒。中间丝：从着丝粒到着丝粒，起固定作用。由纺锤丝构成的固定结构叫纺锤体。第51页/共65页3细胞分裂有丝分裂的意义：有丝分裂是体细胞数量增长时进行的一种分裂方式，染色体复制一次，细胞分裂一次。分裂产生的两个子细胞之间以及子细胞和母细胞之间在染色体数量和质量即遗传组成上是相同的，这就保证了细胞上下代之间遗传物质的稳定性和连续性。实际上有丝分裂是母细胞产生和自己相同的子细胞的分裂方式。第52页/共65页3细胞分裂3.3.2减数分裂（meiosis）减数分裂I前期I细线期：核内出现了染色体，染色体细、长，呈丝状，在核内缠绕在一起，镜检呈看不出染色体的个体形态。第53页/共65页3细胞分裂偶线期：染色体变短变粗，同源染色体相互吸引，相互靠拢，这个过程叫联会（先从两端开始，很快配对完成）。镜检仍呈丝状结构，看不出染色体的个体形态。互相配对的同源染色体叫二价体。二价体中有四条染色单体，又称四分体。同源染色体中不同着丝点连的染色单体之间互称非姊妹染色单体。第54页/共65页3细胞分裂粗线期：配对的染色体进一步变短变粗，非姊妹染色单体之间相应的部位发生断裂，错接，这个过程叫交换或互换或重组。发生染色体片段的交换和互换，必然导致基因的互换和交换（仅个别细胞的个别染色体）。第55页/共65页3细胞分裂双线期：染色体继续变短变粗，同源染色体之间相互排斥，使同源染色体分开，但因有的同源染色体发生交叉，则出现交叉缠绕，向两极移动，称为交叉端化。可看到四个染色单体。第56页/共65页3细胞分裂终变期：染色体最短最粗，均匀地分布在细胞核里面。有的呈圆圈，有的呈8字型。第57页/共65页3细胞分裂中期I：标志为核仁解体，核膜消失。变化为染色体移动到赤道面上，实际上是着丝粒排列在赤道面的两侧。同源染色体之间在赤道面的上下排列是随机的。第58页/共65页3细胞分裂后期I：染色体在纺锤丝的牵引下，同源染色体分开，以着丝点为先导，分别移向两极。（此时有丝分裂的着丝粒分裂，原来的染色单体变为染色体。而减数分裂着丝粒不分裂，使到达两极的染色体数目减半。没有着丝粒的复制，同源染色体分开，分别进入不同的极，非同源染色体在两极自由组合，实际到达两极的组合就非常多）第59页/共65页3细胞分裂末期I：染色体到达两极后，核膜出现，出现两个子细胞（称为二分孢子）。间期：没有DNA的复制，时间长短不同。第60页/共65页3细胞分裂减数II分裂就是一种有丝分裂，分前期II、中期II，后期II，末期II四个时期。减数分裂的特点和意义：减数分裂是形成性细胞时所进行的一种细胞分裂，染色体经过一次复制，细胞连续两次分裂，结果形成的子细胞的染色体数为母细胞的一半，由2n变为n。通过配子结合，染色体又恢复到2n。这样保证了有性生殖时染色体的恒定性，从而保证了生物上下代之间遗传物质的稳定性和连续性，也保证了物种的稳定性和连续性。另一方面，由于同源染色体分开，移向两极是随机的，加上同源染色体的交换，大大增加了配子的种类，从而增加了生物的变异性，提高了生物的适应性，为生物的发展进化提供了物质基础。第61页/共65页4生物的生殖4.1动物第62页/共65页4生物的生殖4.2植物第63页/共65页讨论1.科技发展与遗传学研究的关系？2.我身边的遗传学相关的事件。第64页/共65页