超声诊断胎儿中枢神经系统畸形

¯ 妇产科影像学 Ultrasound diagnosis of fetal central nerve system abnormalities DEND X ue-dong * , L IAN G Qing, CH AN G H ong-mei , J IA NG X iao-li , T ANG Ya-qi LI ANG H ong, FENG H ong, L U Wei ( Center of Medical Ultr as ound , A f f iliated S uz hou H osp ital of Nanj ing Medical Univ er sity , S uz hou Municipal H osp ital , Suzhou 215002, China) [Abstract] Objective To evaluate the clinical application o f ultr asound examination as a r outine scanning method fo r fetal centr al nerve sy stem abnormalities1 Methods Ult rasound imaging features of 143 fetus w ith fetal cent ral ner ve sy stem ab- normalities confirmed by autopsy or follow-up w ere ana lyzed r etro spectiv ely1 Results One hundred and for ty- thr ee fetus with feta l centr al nerv e system abnormalities w ere examined prenatally by ultrasound and each showed t ypical imag ing fea- tur e1 Among t hese cases, there were 35 cases of anencephaly, 1 case of hydranencephaly, 3 cases of arachno id's cyst, 1 case of aneurysm of the vein of Galen, 55 cases of ventriculomega ly ( among them 38 cases o f aqueduct steno sis) , 9 cases o f ceph- alocele , 11 cases of Dandy-Walker complex, 15 cases of spina bifida, 5 cases of ho lopr osencephaly , 2 cases of agenesis of the co rpus callo sum, 3 cases o f sacr ococcygeal ter atoma and 3 cases of chor oid plexus cysts1 Conclusion Ultrasound examina- t ion is a safe, liable, practical and quick method to screen fetal central nerv e sy stem abno rmalities with a high detection rate1 [Key words] Fetus; Abno rmalities; Centr al nerve sy st em; U lt rasonog raphy [作者简介] 邓学东( 1961- ) , 男,湖南湘乡人, 硕士,主任医师。研究方 向:产科超声和血管超声。 [通讯作者] 邓学东,苏州市立医院超声中心, 215002。 E-mail: xuedongdeng@ 1631 com [收稿日期] 2008-08-07 [修回日期] 2008-11-28 超声诊断胎儿中枢神经系统畸形 邓学东* ,梁 青,常红梅,姜小力,唐亚奇,梁 泓,冯 鸿,陆 伟 (南京医科大学附属苏州医院,苏州市立医院超声中心,江苏 苏州 215002) [摘 要] 目的 探讨产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用价值。 方法 快递客服问题件处理详细方法山木方法pdf计算方法pdf华与华方法下载八字理论方法下载 对 143 例经引产或随访证实 的胎儿中枢神经系统畸形的声像图特征进行回顾性分析。结果 产前超声诊断 143 例,其中无脑儿 35 例、水脑畸形 1 例、 蛛网膜囊肿 3 例、Ga len 静脉瘤 1 例、脑室扩张 55 例、脑膨出 9 例、Dandy-Walker 综合征 11 例、开放性脊柱裂 15 例、前脑无 裂畸形 5 例、胼胝体缺失 2 例、骶尾部畸胎瘤 3 例和脉络丛囊肿 3 例。结论 超声检查安全有效、方便快捷,对胎儿中枢神 经系统畸形确诊率高,是产前筛查胎儿中枢神经系统畸形的可靠方法。 [关键词] 胎儿;畸形; 中枢神经系统;超声检查 [中图分类号] R4451 1; R7141 53 [文献标识码] A [文章编号] 1003-3289( 2009) 04-0671-03 胎儿中枢神经系统畸形由于其复杂、多变、后果严重,越 来越受到人们的关注[ 1]。本文回顾性分析我院 143例中枢神 经系统畸形胎儿的声像图特征,探讨超声产前诊断胎儿中枢 神经系统畸形的实用价值。 1 资料与方法 111 临床资料 2005年 3月 ) 2008 年 6月在我院妇产科门 诊或住院接受超声检查的孕妇中共检出 143例中枢神经系统 畸形的胎儿,孕妇年龄 21~ 43岁,孕龄 13~ 38周,全部病例 经引产或随访证实。 112 仪器与方法 采用 Philips IU22和 Aloka SSD-4000型 超声诊断仪,凸阵探头,频率 215~ 510 MH z。受检者暴露腹 部,行常规产科超声检查的基础上,重点观察胎儿颅内结构, 包括:双顶径、头围、侧脑室、第 3脑室、透明隔、胼胝体、小脑 延髓池、脉络丛、眼睛、鼻骨等,顺序观察胎头、脊柱、胸腹部、 四肢、胎盘、羊水等,对可疑处进行多方位反复扫查。 2 结果 产前超声诊断 143例,其中无脑儿 35例、水脑畸形 1例、 蛛网膜囊肿 3例(图 1)、Galen 静脉瘤 1例(图 2)、脑室扩张 55例( 其中 38例是中脑导水管狭窄)、脑膨出 9 例、Dandy- Walker 综合征 11例(图 3)、开放性脊柱裂 15例、前脑无裂畸 形 5例(图 4)、胼胝体缺失 2例、骶尾部畸胎瘤 3 例及脉络丛 囊肿 3例。 #671#中国医学影像技术 2009年第 25卷第 4期 C hin J M ed Imagin g T echnol, 2009, Vol 25, No 4 图 4 前脑无裂畸形(无叶型) A.丘脑融合、单脑室、无胼胝体、无脑中 线、无透明隔、无第 3脑室; B.眼距过近; C.中央型唇裂; D.尸体解剖证 实为前脑无裂畸形(无叶型) 图 1 蛛网膜囊肿, CDFI 显示无回声区内无彩色血流 图 2 Galen静脉瘤, CDFI显示囊腔内充满彩色血流 图 3 Dandy-walker畸形,小脑 蚓部完全缺如,小脑延髓池扩大,与扩张第 4脑室相交通 3 讨论 中枢神经系统畸形在所有胎儿畸形中最为常见,早期检 查、早期诊断、早期处理是关键 [1- 2]。 311 无脑畸形( anencephaly) 无脑畸形诊断较为容易,早期 声像图即可出现异常。无脑儿最早在孕 12周时即可确诊 [1] , 本组 35例无一漏诊,最早 1例于孕 13周时检出。 312 水脑畸形( hydranencephaly) 由于颈内动脉梗死或感 染所致。水脑畸形者脑中线和正常的丘脑仍存在,这是与前 脑无裂畸形的鉴别要点;另外水脑畸形胎儿的面部正常,而前 脑无裂畸形常合并面部中线各种畸形。水脑畸形常合并羊水 过多和其他胎儿中枢神经系统畸形 [1, 3]。本组 1 例水脑畸形 合并羊水过多。 313 蛛网膜囊肿( arachnoid cysts) 常出现在脑中部,不与 侧脑室相交通,是蛛网膜腔内液体的积聚。CDFI显示无回声 区内无彩色血流[ 4]。本组 3例全部在脑中线附近。 314 Galen静脉瘤( aneurysm of the vein of Galen) [ 1, 4] 由动 静脉瘘引起。超声 表 关于同志近三年现实表现材料材料类招标技术评分表图表与交易pdf视力表打印pdf用图表说话 pdf 现: 30周后, 在丘脑后上方有> 215 cm 的无回声区,彩色多普勒超声显示其内彩色血流丰富。94% 的新生儿合并高排出性心衰。预后与胎儿心衰程度有关,而 与静脉瘤大小无关。本组 1例,超声显示为胎儿心脏扩大,占 据胸腔面积的 1/ 2以上,于出生后 3天死亡。 315 脑室扩张( ventriculomegaly) 通过测量胎儿侧脑室三 角区宽度可以诊断脑室扩大。正常胎儿 25孕周前侧脑室三 角区宽度不超过 8 mm, 25孕周后小于 10 mm。脑室扩大时, 在增大的侧脑室内可以见到脉络丛漂移现象。在脑室扩大基 础上出现下列情况之一可以诊断为脑积水: ¹ 3、4脑室扩张; º脑中线结构破坏; »小脑延髓池异常; ¼头围增大。有脑积 水的胎儿,常伴脊柱裂和足内翻,检查时应高度注意。 14%~ 67%的脑积水胎儿有中枢神经系统结构的异常, 其中神经管缺陷最多,约占 32% ~ 50% [ 4]。中脑导水管狭窄 显示第 3脑室扩张(正常 [ 2 mm)和侧脑室扩张,但第 4脑室 正常。本组 55例中, 38例是中脑导水管狭窄。Arnold Chiari Ò型畸形显示小脑延髓池变窄( < 2 mm) ,超声表现为: 24孕 周前,小脑呈/香蕉征0,胎头呈/柠檬头0; 24 孕周后,小脑延 髓池显示不清( < 2 mm) , 70% ~ 80%胎儿出现脑室扩大。本 组有 3例首先发现小脑延髓池变窄,然后继续检查脊柱发现 开放性脊柱裂。 316 脑膨出( encephalocele) 膨出物如仅含脑脊液称为脑脊 膜膨出,如膨出物含脑组织和脑脊液称为脑膨出,两种情况预 后均很差。75%脑膨出合并中枢神经系统畸形,其中 44%合 并染色体核型异常[ 2]。本组 9例中,脑脊膜膨出 6例,脑膨出 3例。最大膨出物 74 mm @ 52 mm。 317 Dandy-Walker 综合征( Dandy-Walker complex) Dan- dy-Walker 综合征分为三种类型[ 1, 5]。第一型是 Dandy-Walk- er 畸形,表现为小脑蚓部完全或部分发育不全伴小脑延髓池 扩大,小脑延髓池与扩张第 4脑室相交通; 第二型是 Dandy- Walker 变异,表现为小脑蚓部部分发育不全,但小脑延髓池 正常,小脑延髓池通过缺失的小脑下蚓部与第 4脑室相交通。 由于妊娠早期小脑蚓部未发育完全,大约至 18孕周闭合,因 此 18孕周后小脑蚓部未闭合才考虑异常;第三型是小脑延髓 池单纯增宽,而小脑蚓部和第 4 脑室正常。约 15% ~ 45%的 Dandy-Walker综合征胎儿有染色体异常, 包括 13-三体、18- 三体和 21-三体等[ 5]。本组 11 例中, Dandy-Walker 畸形 7 例, Dandy-Walker变异 2例,小脑延髓池单纯增宽 2例。 318 脊髓脊膜膨出( myelomen ingocele) 脊膜膨出和脊髓脊 膜膨出均有开放性脊柱裂。后者的膨出物内除了脊膜和脑脊 液外,还含有神经纤维。脊膜膨出和脊髓脊膜膨出最常见于 腰部,几乎都合并小脑延髓池变窄( Arnold Chiari Ò型)。开 放性脊柱裂在胎儿脊柱裂骶尾部多见,于缺损处可见囊性包 #672# 中国医学影像技术 2009年第 25卷第 4期 Chin J Med Imaging Techn ol , 2009, Vol 25, No 4 块突出,本组 15例中,脊膜膨出 3例,脊髓脊膜膨出 12 例,最 大膨出物为 61 mm @ 38 mm。值得注意的是并非所有脊柱表 面的软组织隆起均为脊柱裂,也有血管瘤等病变,所以发现软 组织隆起后要仔细观察脊柱后面两个骨化中心是否正常[ 6]。 319 前脑无裂畸形( holoprosencephaly) 分为无叶前脑无裂 畸形(最严重)、半叶前脑无裂畸形(产前很难与无叶前脑无裂 畸形相鉴别)和有叶的前脑无裂畸形(较轻)。无叶前脑无裂 畸形显示为小头、丘脑融合、单脑室、无胼胝体、无脑中线、无 透明隔、无第 3脑室。面部畸形最常见于无叶前脑无裂畸形 和半叶前脑无裂畸形,包括独眼、眼距过近、中央唇裂、喙鼻 等。多数情况下,面部畸形的严重程度反映了脑部畸形的严 重程度。约 55%前脑无裂畸形合并染色体异常, 最常见是 13-三体 [7- 8]。本组 5 例, 4 例为无叶前脑无裂畸形, 1例为半 叶前脑无裂畸形。 3110 胼胝体缺失( agenesis of t he corpus callosum) 超声表 现为侧脑室扩张(后角扩张严重,前角狭窄,呈水滴状)、无透 明隔、大脑半球间距增宽(大脑镰和大脑半球内侧缘形成三线 征)、第 3脑室扩张上移, 85%胼胝体缺失合并其他颅内畸形 (脑膨出、Dandy-Walker 畸形、前脑无裂畸形等) [ 9]。冠状面 侧脑室前角分开呈/ 公牛角0 ( steerhorn )样改变[ 2]。本组 2 例, 1例合并 Dandy-Walker 畸形,另 1例合并前脑无裂畸形。 3111 骶尾部畸胎瘤( sacrococcygeal terat oma) 常合并羊水 过多。需与开放性脊柱裂鉴别,关键是观察小脑延髓池。如 小脑延髓池正常,则是骶尾部畸胎瘤;如小脑延髓池狭窄,则 开放性脊柱裂可能性很大。本组 3例骶尾部畸胎瘤,小脑延 髓池均正常。 3112 脉络丛囊肿( choroid plexus cyst s) 发生率为 012%~ 215% ,往往是正常变异。发现脉络丛囊肿后,要注意寻找是 否有其他畸形,包括草莓头、小头畸形、握拳异常、足内翻等, 以提示是否有 18-三体的可能性。然而,脉络丛囊肿的大小、 部位(单侧或双侧)、胎儿性别等都与染色体异常无关。目前 公认的处理方法:如果脉络丛囊肿合并其他畸形,要进行羊水 穿刺。本组 3例单纯脉络丛囊肿,均在 15~ 18 周时发现, 26 周后消失。 3113 胎儿神经系统缺陷常伴其他部位异常改变 [3, 10] ,亦常合 并羊水过多。本组 143例中枢神经系统畸形中有 34例伴羊 水量过多,因此在工作中发现羊水量增多或发现某一部位畸 形时应详细检查,排除是否合并其他部位形态结构异常,以免 漏诊。妊娠 20~ 26周之间,是胎儿超声筛查的最佳时间。 超声检查能很好地显示胎儿颅内结构,且无射线、直观, 对胎儿、孕妇、医务人员均安全,是产前诊断胎儿中枢神经系 统畸形的首选方法。 [参考文献] [ 1] T w ining P, McH ugo JM , Pill ing DW . Text book of fetal ab nor- malit ies . 2nd edit ion, Chu rchill Livingstone Els evier, 2007: 95- 142. [ 2] Sh en GF, Wen Y, Ji Z. A study for detect ing fetal an om aly by ul- t rasound. Chin J Med Imaging T echnol, 2003, 19( 1) : 82-83. 沈国芳,闻恽,季珍.超声筛查胎儿畸形存在问题分析.中国医学影 像技术, 2003, 19( 1) : 82-83. [ 3] Wang Y, Fan Y, Xiong XQ, et al. 2D ul t ras on ogr aphy in the d-i agnosis of fetal anomaly. Chin J Med Imaging T echnol, 2003, 19 ( 6) : 785- 786. 王瑜,樊燕,熊秀琼,等.二维超声产前诊断胎儿畸形.中国医学影 像技术, 2003, 19( 6) : 785-786. [ 4] Breeze AC, Dey PK, Lees CC, et al . Ob stet ric and neon atal out- comes in apparent ly isolated m ild vent riculomegaly. J Perin at Med, 2005, 33( 3) : 236-240. [ 5] H as R, Ermis H, Yuksel A, et al . Dandy Walker mal format ion: a review of 78 cases diagn os ed by prenatal sonography. Fetal Diagn T her, 2004, 19( 4) : 342- 347. [ 6] T ubbs RS , Wellon s JC 3rd, Is kan dar BJ, et al. Isolated flat capil- lary midlin e lumbosacral h emangiomas as indicators of occult s pinal dysraphism. J Neurosu rg, 2004, 100( 2 Suppl Pediat rics ) : 86-89. [ 7] Joo Gj, BekeA, Papp C, et al. Pr enatal diagn osis, phen otypic and obstet ric ch aracterist ics of holopros encencephaly. Fetal Diagn T- her, 2005, 20( 3) : 161- 166. [ 8] Shen XH . Ult rasonography for fetal holoprosencencephaly. Shanghai Medical Im aging, 2008, 17( 1) : 68. 沈晓慧.超声诊断胎儿全前脑畸形.上海医学影像学, 2008, 17( 1) : 68. [ 9] Glen n OA, Goldstein RB, Li KC, et al. Fetal magnetic r esonance imaging in th e evaluat ion of fetus es referred for s on ographical ly su spected abn ormal iti es of the corpus callosum. J Ult r sound Med 2005, 24( 6) : 791-804. [ 10] Jiang XL, Deng XD, Yin LL. 2D and 3D ult rasound in the diag- nosis of lip and plate clef t . Suzh ou U nivers ity J ou rnal of Medical Science, 2007, 27( 5) : 766-768. 姜小力,邓学东,殷林亮.胎儿唇腭裂畸形的二维及三维超声诊断 分析.苏州大学学报(医学版) , 2007, 27( 5) : 766- 768. #673#中国医学影像技术 2009年第 25卷第 4期 C hin J M ed Imagin g T echnol, 2009, Vol 25, No 4