发病的原因模板发病的原因模板发病的原因篇一 本病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于x染色体,长臂中段xq21至xq24因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样多数轻度异常, (如仅有角膜环生状混浊)甚至无症状,少数重如男性该基因突变导致α-半乳糖苷酶a(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂 (neutralglycosh1hingolipid)分子上解离而使如此的中性糖鞘脂主要为酰基鞘氨醇三己糖苷 (...
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