苯丙酮尿症患儿的护理ppt演示课件

遗传代谢病苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)*..提高急诊儿科患儿静脉留置针使用率QCC成果汇报*..概述苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中，肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出属常染色体隐性遗传病美国1:14000日本1:60000我国发病率1：11000北方高于南方*..美国高日本低一、苯丙氨酸（PA）来源及作用1、必需氨基酸（200~500mg)：食物吸收2、体内合成蛋白质和酪氨酸二、发病类型1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH)2、非典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶*..所有蛋白质中均含有苯丙氨酸,苯丙氨酸在蛋白质中的含量平均为5%左右(临床表现出生时都正常，通常3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显1、神经系统：智能发育落后是突出表现,多动、癫痫，肌张力增高等*..2、皮肤毛发表现：因黑色素合成不足，毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，“白肤、金发、碧眼”3、其它：易出现湿疹样皮疹，呕吐多见，因尿中含苯乙酸，尿有“鼠尿臭味”呕吐、喂养困难。*..智力低下，头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色7*..头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色*..湿疹样皮疹*..实验室检查酶活性测定：通过皮肤成纤维细胞和外周血淋巴细胞酶学 分析 定性数据统计分析pdf销售业绩分析模板建筑结构震害分析销售进度分析表京东商城竞争战略分析 和基因检测可确诊。测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度：串联质谱检测结果显示血中丙酰肉碱、丙酰肉碱与游离肉碱比值、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值及甘氨酸水平增高；气相色谱－质谱检测结果显示尿中有大量的甲基枸橼酸、3-羟基丙酸和丙酰甘氨酸，即可诊断。其他辅助检查：脑电图、脑CT 检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B 超可见肝脏肿大。X 线检查可见骨质疏松。串联质谱用于遗传代谢病的筛查诊断.主要通过数十种小分子的分析，筛查出包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的多种遗传代谢病.气相色谱法–质谱法联用是一种结合气相色谱和质谱的特性，在试样中鉴别不同物质的 方法 快递客服问题件处理详细方法山木方法pdf计算方法pdf华与华方法下载八字理论方法下载 。*..新生儿喂奶3日，用湿滤纸采集其外周血,晾干，检测苯丙氨酸浓度，当其含量>0.24mmol/l时，应予警惕是早期发现此病的有效手段新生儿筛查*..1962年Guthri e发明细菌生长抑制试验法，简便经济。1980年从国外引进，逐步完制成《苯丙酮尿症筛查试剂盒》1993年列为第三批“十年百项”推广项目，1995年由浙江奥拓康制药股份有限公司生产。缺乏特异的治疗方法急性期主要为对症治疗，以终止蛋白摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主，必要时进行腹膜透析和血液透析。*..治疗原则：一旦确诊，立即积极治疗治疗开始时年龄愈小，效果愈好饮食疗法是PKU主要治疗*..出生后一个月内即开始治疗者，智力发育可接近正常，2-3岁以前开始治疗者，可限制脑损害的发展。治疗目的：防止智力落后饮食控制开始时间与智力发育的关系*. 饮食控制开始时间 智力发育情况 2~3月 基本正常 ＞6月 大部分智力低下 4~5岁 严重智力低下.方法（一）经典PKU治疗：1．低苯丙氨酸奶粉：如上海华厦Ⅱ号，维康营养粉、北京维思多奶粉。2．给予人乳：人乳中Phe比牛奶少2/3，人乳中phe为41mg/dl，而牛奶中为150mg/dl。3．低苯丙氨酸膳食：如米粉、藕粉、白蕃、菠菜、大白菜、土豆等。4．应按时添加辅助食品：但肉类、鱼类、蛋类食品应限制。5．供给足够的热量：在严格控制蛋白质摄入时，供给脂肪、水果、糖果食品保证热量摄入。*..患儿饮食疗法 方案 气瓶 现场处置方案 .pdf气瓶 现场处置方案 .doc见习基地管理方案.doc关于群访事件的化解方案建筑工地扬尘治理专项方案下载 的选择（1）婴儿哺乳期（0-6个月)选择低苯丙氨酸奶粉+母乳或者普通配方奶粉，断乳期（6-12个月）选择低苯丙氨酸奶粉+母乳或普通配方奶粉+辅食。 （2）1~2岁小儿选择低苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品 （3）3岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙氨酸食品 *.. 第一步按年龄体重计算PKU患儿所需的热量,蛋白质,苯丙氨酸 不同年龄患儿PKU营养素需要量 年龄总热量(kal/kgd)蛋白质(g/kgd)苯丙氨酸(mg/kgd) ＜3个月1102.5-270-5 3-6个月1102.5-260-40 6-12个月1102.5-250-30 1-2岁1002-1.540-20 2-3岁1002-1.535-20 4-7岁90-801.5-1.035-15 食谱制定*PKU绿色食物：可自由选择* 类别 名称 名称 名称 名称 水果 苹果 西瓜 梨 桃 荔枝 葡萄（干） 草莓 橄榄 芒果 山竹 木瓜 菠萝 杏 生姜 小蜜柑 黑加仑 樱桃 黑莓 毛叶番荔枝 西洋李子 无花果 柚 青梅 番石榴 桔 罗望子 当归 橙 梅干 果馅 醋栗 蔬菜 青菜 萝卜 西红柿 茄子 南瓜 洋葱 蘑菇 黄瓜 木薯 水芹 甘蓝 莲花白 小茴香 大头菜 秋葵 辣椒、胡椒 韭菜 红薯PKU绿色食物：可自由选择* 类别 名称 名称 名称 名称 谷类 藕粉 木薯淀粉 西米 玉米粉 牛奶冻粉 糖类 各种糖、果酱 白糖 红糖 麦芽糖 砂糖 冰糖 蜂蜜 脂类 猪油 黄油（不含牛奶） 植物油 奶油 其他 咖喱粉 醋 芥末PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量* 类别 名称 含50mgPhe的量 备注 乳制品 蛋白质 1g 母乳 初乳37ml，成熟乳90ml 牛奶 30ml 蛋类 鸡蛋 1/6个 米 米（未加工） 15克 米饭 45克 米粥 90克 谷类 脆玉米片 15克 脆米饼 15克 面粉 15克 麦片 10克PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量* 类别 名称 含50mgPhe的量 备注 蔬菜 土豆、土豆片 45克 烤土豆 55克 土豆泥 80克 煮甜薯 60克 鲜竹笋 60克 玉米棒 55克（4cm长） 水煮菠菜 35克 水煮豌豆 30克 冷冻蔬菜 30克PKU红色食物：不能用* 类别 名称 备注 肉 所有种类，包括内脏 鱼 所有种类，包括贝壳类 蛋 所有种类 乳酪 所有种类 坚果 普通食品 面包、面粉、蛋糕、饼干 豆制品 种子 阿斯巴甜 添加在饮料、调料、药品中基因治疗 多重连接探针扩增法(Multiplexligationprobeamplifica-tion,MLPA)是一种灵敏有效的分子诊断技术,对基因大片段缺失或重叠所引起的疾病诊断准确。*治疗中应注意的问题 1、在专科医师、儿保医师或营养师指导下进行PKU饮食疗法 2、记录每天患儿摄入的食物种类和数量,并按时监测phe浓度,注意饮食调整,多则减少,不足补充,使phe摄入量控制在理想浓度范围内，定期进行体格检查 3、治疗奶粉的浓度不应过高,标准浓度为10-15%,强调2次喂奶之间喂水,以补充水分的不足. * 4、添加天然食物,婴儿期应以母乳最佳 5、治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗* 护理 卵巢癌的护理查房优质护理服务内容doc优质护理服务内容肺癌的护理常规消毒供应室优质护理 措施　（一）心理护理　对确诊为苯丙酮尿症患儿的家长进行相关知识的宣传。多数家长在得知患儿诊断为苯丙酮尿症后，震惊、焦虑的情绪。因此，医护人员应及时对家长做好心理疏导，坚持长期饮食治疗，大多数患儿智力发育可不受影响，同时，还要告诉家长只要有足够的爱心、细心和耐心配合治疗，苯丙酮尿症患儿完全可以和其他孩子一样健康成长，以此减轻家长的心理压力。*(二）皮肤护理　1、由于高浓度苯丙氨酸的酮尿和汗液刺激，使患儿的皮肤完整性易受到损害，患儿常患湿疹，以颜面部、颈部多见。2、忌用热水或含碱性的肥皂等，以减少局部刺激。3、不涂抹化学性的护肤霜。4、避免搔抓，加重皮损，宜选穿质地柔软的纯棉质类内衣，床单衣服要保持干燥、清洁。 *健康教育1.告知家长饮食治疗的重要性，严格控制饮食。2.养成良好的生活习惯，少量多餐，及时排便，适当运动，避免感染。3.指导安全用药。4.加强患儿运动、智力方面开发。5.关注最新诊疗技术，给予家长知识支持。*治疗新进展肝移植近几年肝移植作为一种治疗PA的方法已取得明显的进步。国外有12名接受活体肝移植的PA患儿研究显示，一年内存活率为72.2%，一些病人临床症状明显改善，无需进行饮食限制和其他医学治疗。*预防 避免近亲结婚 开展新生儿筛查 产前诊断*..小结 1、苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。2、新生儿筛查已成为早期诊断遗传代谢病的重要方法。3、关键在早期发现、早期治疗、可预防智低。*..谢谢*..美国高日本低所有蛋白质中均含有苯丙氨酸,苯丙氨酸在蛋白质中的含量平均为5%左右(1962年Guthri e发明细菌生长抑制试验法，简便经济。1980年从国外引进，逐步完制成《苯丙酮尿症筛查试剂盒》1993年列为第三批“十年百项”推广项目，1995年由浙江奥拓康制药股份有限公司生产。出生后一个月内即开始治疗者，智力发育可接近正常，2-3岁以前开始治疗者，可限制脑损害的发展。