HEMOPHILIA*血友病hemophiliaHEMOPHILIA*概述 血友病(Hemophilia)是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。包括血友病A、血友病B。 发病率5～10/10万，出生婴儿发生率1/5000，血友病A占85% 我国发病率2.7／10万，血友病A占80%HEMOPHILIA*病因血友病A血友病BFⅧ:C基因位于Xq28FⅨ基因位于Xq27基因缺陷FⅧ:C或FⅨ合成障碍内源性凝血活酶生成障碍出血HEMOPHILIA*维多利亚家族HEMOPHILIA*遗传规律因为男性只含一个致病基因(XhY)即患血友病（A，B），而女性只含一个致病基因(XHXh)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XhXh)才会患血友病（A，B）HEMOPHILIA*遗传规律 X性连隐性遗传性疾病 男性患病，女性传递HEMOPHILIA*有女性血友病患者么？HEMOPHILIA*出血 自发性出血或轻度外伤、小手术、注射后诱发 软组织或深部肌肉内血肿 生来俱有，伴随终身 负重关节反复出血（膝关节，踝关节，髂关节） 血友病关节病（肿胀，畸形，骨质疏松及肌肉萎缩 重症患者可呕血，咳血，甚至颅内出血临床表现HEMOPHILIA*血肿压迫症状及体征 压迫神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩 压迫血管可致缺血性坏死，水肿 口底、咽后壁，喉及颈部出血可致呼吸困难、窒息临床表现HEMOPHILIA关节血肿图*HEMOPHILIA肌肉血肿图*HEMOPHILIA血友病关节病变及假瘤*HEMOPHILIA*临床表现-分型血友病严重程度分型重型FⅧ:C活性＜1％；肌肉关节自发性出血，血肿中型FⅧ:C活性1％-5%；小手术后可严重出血，偶有自发性出血轻型FⅧ:C活性5％-25％；手术或轻度外伤大出血亚临床型FⅧ:C活性＞25％-45％大手术或重度外伤后可有出血*HEMOPHILIA*实验室检查--筛选试验 APTT延长 PT正常HEMOPHILIA*凝血活酶生成试验(TGT)及纠正试验血浆种类血友病A血友病B患者血浆延长延长患者血浆+正常血清不能纠正纠正患者血浆+钡吸附正常血浆纠正不能纠正 正常血浆：Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ；正常血清：Ⅸ、Ⅺ； 硫酸钡吸附血浆：Ⅷ、Ⅺ 实验室检查--确诊试验HEMOPHILIA* FⅧ:C、FⅨ抗原及活性测定 基因诊断 实验室检查--特殊检查HEMOPHILIA诊断标准 家族史 特征性出血 PT正常，APTT延长 TGT纠正试验 FⅧ:C或FⅨ活性水平下降*HEMOPHILIA*治疗-替代疗法补充缺失的凝血因子 新鲜血浆、新鲜冰冻血浆（Ⅷ:C1U/ml） 冷沉淀物(Ⅷ、ⅩⅢ、vWF、纤维蛋白原等；Ⅷ浓度较血浆高5一10倍) 凝血酶原复合物(含凝血FX、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ) FⅧ浓缩剂 基因重组纯化FⅧ、ⅨHEMOPHILIA替代疗法—目标 首次输入FⅧ或FⅨ剂量（IU）=体重×所需提高的活性水平（%）÷2 最低要求20% 通常25%-35% 出血严重至少50% 危机生命或大手术要求75-100%*HEMOPHILIA支持治疗 DDAVP(1-去氨基-8-精氨酸血管加压素) 促进血管内皮释放vWF，稳定血浆FⅧ:C；促进血管内皮释放FⅧ:C，提高FⅧ:C水平。 达那唑 机制不明 糖皮质激素 降低血管通透性；促进局部炎症吸收；减少抗FⅧ:C抗体产生。 抗纤溶药物 保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解（血尿慎用） 家庭治疗 外科治疗 关节手术 *HEMOPHILIA*治疗-支持治疗DDAVP1-去氨基-8-精氨酸血管加压素，促进血管内皮释放vWF，稳定血浆FⅧ:C；促进血管内皮释放FⅧ:C，提高FⅧ:C水平。糖皮质激素降低血管通透性；促进局部炎症吸收；减少抗FⅧ:C抗体产生。抗纤溶药物保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解（血尿慎用）HEMOPHILIA*治疗-基因治疗有望治愈HEMOPHILIA预防 建立遗传咨询；携带者诊断、产前诊断 血友病患者避免剧烈的或易致损伤的活动、运动及工作；重型患者预防使用凝血因子制剂*HEMOPHILIA*优生优育 男-血友病患者女-正常：此种情况，建议生男孩儿，这样不仅这个男孩儿100%是健康的，而且其后代再不会出现血友病人，血友病从此在这个家族消失！！若生女孩儿，女孩儿为基因携带者，虽然不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。 男-血友病患者女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）。所生的女孩儿中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因携带者。 男-正常女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）所生的女孩儿中，有50%可能性是基因携带者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）HEMOPHILIA*谢谢*
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