Goosecoid基因突变及环境危险因素与先天性小耳畸形的关系
毕业
全部作者: 虞佩 张娇 章庆国 第1作者单位: 东南大学临床医学院,南京市 210009 摘要: 目的 对收集的43例先天性小耳畸形患者进行遗传及环境因素
分析
定性数据统计分析pdf销售业绩分析模板建筑结构震害分析销售进度分析表京东商城竞争战略分析
,并对GSC基因测序,探讨先天性小耳畸形发生的原因。方法 采集43例小耳畸形患者的外周血提取基因组DNA,对GSC基因的3个外显子分别
设计
领导形象设计圆作业设计ao工艺污水处理厂设计附属工程施工组织设计清扫机器人结构设计
引物,经PCR扩增纯化后直接测序。对以上患者采用病例对照研究方法,设计小耳畸形相关危险因素调查
表
关于同志近三年现实表现材料材料类招标技术评分表图表与交易pdf视力表打印pdf用图表说话 pdf
,对数据进行非条件Logistic 回归分析。结果 6例患者在第2外显子的第197bp处发生了C→T的点突变,编码氨基酸仍为酪氨酸,为同义突变;2例患者在第3外显子的第125bp处发生了A→G的点突变,编码氨基酸由谷氨酸变成谷氨酰胺,为错义突变。先天性小耳畸形的主要影响因素为患者家族史、孕期患病情况,尤其是孕早期3个月时的患病情况。结论 先天性小耳畸形的发生是由环境因素及遗传因素共同引起的。GSC基因是小耳畸形及半面短小症的易感基因;孕早期的患病及用药可能通过引起GSC的突变导致畸形的发生。 关键词: Goosecoid基因;小耳畸形;危险因素 远程下载 (免费PDF全文) 发表日期: 2007年01月25日 同行评议: (暂时没有) 综合评价: (暂时没有) 修改稿: