唐氏综合症筛查工作报告
唐氏综合症筛查工作报告
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰,0.6‰，男女之比为3:2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形，由于唐氏综合征缺乏有效的治疗手段，患儿的出生会给家庭带来重大的负担，给社会带来了众多的不良影响,为了提高我县的人口出生质量，必须在孕15-21周的孕妇中大面积开展产前筛查。现将在县妇幼保健院进行的唐氏综合症筛查工作报告如下:
1筛查对象
筛查对象为县妇幼保健院在2012年期间进行筛查的15-21周孕妇共计1095例。 2筛查方法
本院采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)，甲胎蛋白(AFP)，游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄，体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查，
另外根据筛查的需要和孕妇的意愿可再进行X线片，超声，心电图，脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
3筛查结果
通过检测血AFP、HCG吸光度值，输入专用软件计算出有3例孕妇存在高危发病危险，经询问，其中2例产妇为高龄产妇(年龄35岁以上)，另一例产妇在怀孕期间有流感病毒感人史，并通过抗生素类药物进行治疗。另外，三例产妇均在怀孕期间长期在具有高危发病风险的环境(污染环境)下工作。三例产妇均再经过B超检验，发现存在不同程度的胎儿颈项皮肤厚度异常现象，经劝说后流产处理。
4典型案例
产妇预产年龄为27岁，母亲体重为60kg，孕周为16周6天，计算机计算方法为LMP方法，既往病史未知，具体检验项目及唐氏综合症风险评估结果如下表1:
表1:唐氏综合症筛查典型案例
项目 检验结果 MOM值 参考范围
APP 37.41E/mL 1.25
Free-β-HCG 55.81ng/mL 4.64 唐氏综合症风险率评高危 1/110 <1/250
估
开放神经管缺陷风险 低危 1.25 <2.5
进一步B超检验结果发现胎儿的颈后透明层厚度异常增加，具体B超检查结果如下图:
5技术
总结
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与体会
5.1筛查方法总结与体会
通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)，甲胎蛋白(AFP)，游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿，近年发现的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的诊断价值日益受到重视，PAPP-A为胎盘滋养层细胞产生，早期怀唐氏综合征胎儿的孕妇血清水平明显降低，推测可能与滋养层细胞功能降低有关，这是一种怀孕早期筛查指标，适用于怀孕8,14周孕妇筛查，采用PAPP-A，HCG，AFP等指标筛查不仅可筛查出唐氏综合征，还可检出18-三体综合征，先天性神经管缺陷，先天性腹壁缺损等其他先
因此，对天异常，此外，通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断唐氏综合征的重要指标，怀孕早，中期的孕妇开展唐氏综合征筛查，及早采取积极预防措施，对保证妇幼健康水平有一定意义。
5.2筛查经验总结与体会
21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。笔者在长期从事筛查工作的基础上，总结了21-三体综合征发生的高危因素如下:一是高龄父母，母>35岁或者父>55岁。二是已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险较高。三是父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10,15%，男性3,5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。 四是双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。五是妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等。六是习惯性流产者，另外，妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;夫妻一方长期饲养宠物者等条件下也能大大增加唐氏综合症发生概率。
尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。
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