克氏综合征1例克氏综合征1例
(上接第67页)
呈酱油色来院就诊.检查:体温36.1C,脉搏76次/
min,呼吸18次/min,血压90/60mmHg,神差倦怠.
皮肤巩膜中度黄染,肝脾不大,双下肢无水肿.实验
室检查:黄疸指数22U,血清胆红素43/lmol/L,凡
登白氏实验间接,直接均阴性,麝浊实验阴性,谷草
转氨酶,谷丙转氨酶正常,血浆蛋白A/G4.i/2.1,
血红蛋白65g/i,红细胞2.0×10/i,尿蛋白(+
+),尿胆元(+),尿胆素(+),尿胆红素(一).腹部
B超示肝脾正常,CT扫描示...
克氏综合征1例
(上接第67页)
呈酱油色来院就诊.检查:体温36.1C,脉搏76次/
min,呼吸18次/min,血压90/60mmHg,神差倦怠.
皮肤巩膜中度黄染,肝脾不大,双下肢无水肿.实验
室检查:黄疸指数22U,血清胆红素43/lmol/L,凡
登白氏实验间接,直接均阴性,麝浊实验阴性,谷草
转氨酶,谷丙转氨酶正常,血浆蛋白A/G4.i/2.1,
血红蛋白65g/i,红细胞2.0×10/i,尿蛋白(+
+),尿胆元(+),尿胆素(+),尿胆红素(一).腹部
B超示肝脾正常,CT扫描示胰头正常.诊为药物性
溶血性贫血.治疗:口服维生素,强的松,给予10葡
萄糖加维生素c2.0g,静点1/d.第6d尿三胆转阴,
黄疸指数3U,第10d血常规血红蛋白上升至9lg/
L,红细胞3.2×lO/L,网织红细胞l1.6,2周后血
常规恢复正常.
讨论:患者发病前除服用过消炎痛外,未进食过
其他任何药物及可疑食物,结合临床症状及实验室
检查,可排除阵发行夜间睡眠性血红蛋白尿,停药后
予激素等短期治疗,l周后痊愈.消炎痛引起严重溶
血性贫血曾有报道,但发病机制不详,可能为机体变
态反应,导致红细胞膜破坏,红细胞裂解溶血.消炎
痛为临床常用药,使用应引起医师重视,服药后出现
黄疸,酱油色尿等症状,应立即停药,及时诊断和治
疗,预后良好.
(2002—09,04收稿)
克氏综合征1例
游升荣杨丽华
第161中心医院检验科,武汉市430010
【关键词】染色体病;克氏综合征
【中图分类号】R596.1
我们在做染色体检查中,发现l例克氏综合征患
者,现报道如下.
1病例资料
患者男,36岁,身材高大,皮下脂肪丰富,胡须
少,体毛稀.2002年l1月来我院外科门诊就诊.主诉
为外生殖器较小,无生育.检查结果:精液常规检查
无精子.内分泌检查:FSH50.2U/L,LH39.4U/
L.外周血淋巴细胞培养检查染色体核型为47,
XXY,诊断为克氏综合征.
2讨论
克氏综合征(KlinefelterSsndrome)即先天性
睾九发育不全,又称曲细精管发育不全病,是一种常
见的性染色体异常疾病,常见核型为47,XXY或46,
XY/47,XXY嵌合体型,发病率约占男性的1/700~
800.该病的根本缺陷为男性多一条x染色体,原因
是由于配子发生时,在减数分裂过程中,x染色体不
分离,导致精子和卵子结合成XXY受精卵.这种情
况多见于高龄妊娠,如本患者的母亲生育他时的年
龄为47岁.克氏综合征青春期前症状不明显,青春期
后的典型症状表现为睾九小,容积小于3ml,身材细
长,皮肤细腻,体毛少,胡须稀疏,有半数患者呈现女
性化乳房,性功能低下,无生育能力,部分患者存在
智力障碍.内分泌检查为血和尿中睾酮值降低,促性
腺激素IH和FSH含量显着升高;精液检查无精子
或极少,染色体检查能明确诊断.
克氏综合征目前主要通过内科激素替代疗法,
改善并维持第二性征及性功能,外科整形及心理治
疗,以消除其自卑心理,提高生活质量.建议放弃生
精治疗,而通过卵子胞浆内精子注射(ICSI)获得后
代.此外,检查孕妇羊水获知胎儿染色体核型,可减
少染色体病患儿的出生,降低我国的遗传病发生率.
(2003—03,08收稿)
静脉滴注庆大霉素致
突发性耳聋1例
高斌黄汉平刘艳
武汉后方基地机关门诊部,武汉市430010
【关键词】庆大霉素;突发性耳聋
【中图分类号】R969.3
1病历摘要
患者女性,64岁.因腹痛腹泻3d,纳差乏力,在
家自服黄连素不见好转,遂来我部就诊.查体:精神
差,神志清,体温正常.心肺听诊未见明显异常.腹平
软,肝脾肋下未触及,脐周及下腹部压痛明显,无反
跳痛.无高血压及糖尿病史.突验室检查:血常规正
常,粪常规示:黄稀便,白细胞+,诊断为急性肠炎.
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